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Disease Twin — Brazil's rare-disease knowledge graph (10,468) over MCP.
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Disease Twin — Brazil's rare-disease knowledge graph (10,468) over MCP. Source-grounded, PT-BR.
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| search_diseases | Full-text search em 10.468 doenças raras. Suporta filtros SUS/trials. |
| get_disease_detail | Fenótipos HPO, genes, SUS, trials, descrição clínica em PT. |
| find_diseases_by_phenotypes | Match por IDs HPO. Use para diagnóstico diferencial. |
| search_phenotypes | Lookup HPO em PT ou EN. Retorna IDs HP:. |
| get_sus_coverage | CEAF, SIGTAP, PNTN, nível de integração. |
| find_reference_centers | Centros por doença e/ou UF, com CNES. |
| find_active_trials | Trials ativos com filtro Brazil. |
| find_similar_diseases | Vector similarity via embeddings SOTA. |
| find_phenotypically_similar | Doenças com perfil de fenótipos HPO semelhante (simGIC pré-computado, explicável: nº de fenótipos em comum). Complementa find_similar_diseases (semântico). |
| get_graph_stats | Contagens e métricas do dataset. |
| search_papers_semantic | Busca vetorial sobre 424k papers do PubMed. Use caso clínico, pergunta ou conjunto de sintomas. |
| find_papers_for_disease | Literatura relacionada a uma doença via embeddings (:SEMANTIC_MATCH, fallback vetorial). |
| analyze_clinical_case | Caso clínico → doenças candidatas + literatura relevante em 1 chamada. Apenas informativo, nunca diagnóstico. |
| get_schema | Node labels, relationship types e property keys do grafo. Use antes de cypher_query. |
| explain_relation | Raciocínio fundamentado sobre o grafo: dada uma pergunta (ex.: "por que o gene X se associa à doença Y?", "como a droga Z se relaciona a esta doença?"), retorna caminhos de evidência multi-hop (doença↔gene↔via↔droga↔fenótipo) com proveniência citável. Se não houver caminho no grafo, recusa — nunca inventa. |
| get_literature_relations | Relações tipadas extraídas da literatura biomédica (associate/treat/cause/inhibit/stimulate/prevent) entre a doença e genes/fármacos, com nº de publicações como proveniência. Filtrável por predicado. |
| get_hypotheses | Candidatos a reposicionamento de fármacos gerados por associação de genes (guilt-by-association): drogas que tratam outras doenças que compartilham genes com esta. HIPÓTESES para investigação, NUNCA recomendações clínicas — cada uma rastreável (via gene X, da doença Y). |
| get_research_log | Registro cronológico do que o agente autônomo fez por esta doença: autoria, mineração de literatura, evidência genética, verificação, prospecção de fontes, recomputação de relações. Prova de que o gêmeo digital estuda a doença continuamente. |
| get_recent_updates | Doenças cujo gêmeo digital ganhou evidência nova (autoria, PubTator3, Open Targets, verificação) nos últimos N dias. Faça polling para acompanhar mudanças (substituto stateless de subscriptions). |
| get_evidence | Cross-references de autoridade (Orphanet, MONDO, OMIM, MeSH, GARD, UMLS), status de verificação e PMIDs de uma doença. A base da regra "nunca inventar". |